샤르코-마리-투스병의 현재 보행과 이동 보조, 손 기능·감각 저하·통증 및 드문 호흡 문제를 공유해 치과 진료 자세와 일상 구강관리를 조정합니다. 샤르코-마리-투스병은 운동과 감각에 관여하는 말초신경이 손상되는 유전질환군이며, 유형과 사람에 따라 시작 시기와 약화 정도가 크게 다릅니다. 치과에는 기억나는 유형을 추정해 말하기보다 담당 신경과가 확인한 진단명, 최근 보행·손 기능 변화와 통증 위치를 전달합니다. 발처짐과 잦은 넘어짐, 균형 문제, 손가락으로 단추를 채우거나 손잡이를 돌리기 어려운지, 열·냉기·접촉 감각이 둔한 부위를 적습니다. 감각이 둔하다고 통증이… 더 읽기
근긴장성 근이영양증의 현재 근력과 턱 이완, 심장 전도·호흡·삼킴 상태 및 보조기기를 공유해 치과 진료 시간과 자세를 개인별로 조정합니다. 근긴장성 근이영양증은 진행하는 근육 약화와 사용한 근육을 바로 이완하기 어려운 근긴장을 특징으로 하는 유전질환입니다. 같은 진단이라도 제1형과 제2형, 발병 시기와 중증도에 따라 손·목·얼굴 또는 몸통 가까운 근육이 영향을 받는 정도가 다릅니다. 치과에는 진단 유형과 담당 신경근육 진료팀, 최근 기능 변화를 알리고 문손잡이를 놓기 어렵거나 턱이 잠긴 적이 있는지, 고개를 지지하고 입을 벌릴 수 있는 시간을 설명합니다. 휠체어… 더 읽기
아밀로이드증의 유형과 영향을 받은 장기, 혀 크기·삼킴 변화, 심장·신장 기능과 출혈·복용약을 공유해 치과 검사와 처치 범위를 정합니다. 아밀로이드증은 아밀로이드라는 비정상 단백질이 조직과 장기에 쌓여 기능을 방해하는 질환군이며, 원발성·다른 질환에 동반된 형태·유전성 등 유형에 따라 평가와 치료가 다릅니다. 치과에는 단순히 아밀로이드증이라고만 말하지 않고 담당 혈액·심장·신장 또는 신경 진료팀이 확인한 유형, 진단 검사와 현재 치료, 영향을 받은 장기와 마지막 평가 날짜를 전달합니다. 같은 질환명이 있어도 모든 사람에게 혀나 심장·신장 문제가 나타나는 것은… 더 읽기
신경섬유종증 1형의 얼굴·목 신경섬유종과 최근 크기·통증 변화, 혈압·수술·복용약 및 의사소통 특성을 공유해 치과 검사와 처치 범위를 정합니다. 신경섬유종증 1형은 피부 색소 변화와 함께 피부·뇌 등 몸의 여러 부위의 신경을 따라 종양이 생길 수 있는 유전질환이며, 증상의 종류와 정도는 사람마다 크게 다릅니다. 치과에는 NF1 진단 여부와 담당 진료팀, 마지막 정기 평가 시기, 지금 관찰 중인 신경섬유종이나 얼기형 신경섬유종의 위치를 알려줍니다. 얼굴·입술·혀·목 주변에 병변이 있다면 이전 사진이나 영상, 수술·조직검사 기록과 함께 어느 쪽인지 표시합니다. 피부… 더 읽기
척수성 근위축증의 현재 근력과 머리·몸통 지지, 삼킴·호흡 상태와 보조기기를 공유해 치과 진료 시간·자세·물 사용을 개인별로 조정합니다. 척수성 근위축증은 운동신경세포의 손실로 골격근이 약해지고 위축되는 유전질환이며, 발병 시기와 근력 저하의 정도는 유형과 사람에 따라 다릅니다. 치과에는 유형을 기억나는 대로 추정하기보다 담당 신경근육 진료팀이 확인한 진단명과 최근 기능 변화를 전달합니다. 혼자 머리를 유지하거나 앉을 수 있는 시간, 휠체어에서 치과 의자로 옮길 때 필요한 도움, 척추측만·관절 구축과 통증, 평소 사용하는 머리받침·쿠션 위치를 적습니다. 진단명이… 더 읽기
유전성 혈관부종의 유형과 과거 얼굴·기도 부종, 유발 요인, 예방·응급약 계획을 공유해 치과 처치 전후의 안전한 관찰 범위를 정합니다. 유전성 혈관부종은 얼굴, 팔다리, 장관과 기도에 심한 부종이 반복되는 질환입니다. 치과에는 C1 억제제 결핍 또는 기능 이상 여부, 정상 C1 억제제형인지 등 담당 알레르기·면역 진료팀이 확인한 유형을 알립니다. 최근 1년 동안 입술·혀·얼굴·목이 부은 횟수, 복통·구토를 동반한 발작, 시작부터 최고조까지 걸린 시간과 지속 기간, 입원이나 기도 처치 이력을 적습니다. 가족력이 없더라도 진단을 배제하지 않고, 일반 알레르기성 부종과… 더 읽기
혈색소침착증의 철 과부하 정도와 간·심장·혈당 합병증, 사혈 또는 철킬레이트 치료 일정을 정리해 치과 처치와 회복 계획을 맞춥니다. 혈색소침착증은 몸에 철이 해로운 수준으로 쌓여 간, 심장, 췌장, 내분비기관과 관절을 손상시킬 수 있는 질환입니다. 치과에는 유전성인지 반복 수혈 등에 따른 이차성인지, 진단 시기와 담당 진료팀, 최근 트랜스페린 포화도·페리틴 등 철 관련 혈액검사와 간 평가 결과를 알립니다. 피로나 관절통이 없더라도 철 과부하가 없다고 단정할 수 없고, 검사 수치 하나만으로 치과 처치 위험을 정하지도 않습니다. 간경변, 심부전, 당뇨병 같은 합병증의… 더 읽기
알파-1 항트립신 결핍증의 호흡 상태와 간 손상 여부, 흡입약·산소·증강요법 일정을 정리해 치과 진료의 범위와 시간을 맞춥니다. 알파-1 항트립신 결핍증은 유전적으로 알파-1 항트립신 단백질이 부족하거나 비정상 형태로 만들어져 폐와 간에 질환을 일으킬 수 있습니다. 치과에는 진단 유전자형이나 검사 결과를 기억나는 대로 추정하지 말고, 담당 진료팀이 확인한 진단명과 최근 알파-1 항트립신 수치, 폐기능검사·산소포화도, 간기능검사와 영상 결과를 준비합니다. 숨참·쌕쌕거림·반복 호흡기 감염이 중심인 사람과 황달·복부 팽창 같은 간 문제가 있는 사람은 치과에서 확인할… 더 읽기
원발성 담즙성 담관염의 간 상태와 복약, 입마름·골다공증·출혈 관련 정보를 정리해 치과 치료 시기와 예방 관리를 맞춥니다. 원발성 담즙성 담관염은 간 안의 작은 담관이 염증과 손상을 겪고 담즙이 쌓이면서 간을 손상시킬 수 있는 만성질환입니다. 치과 예약 전에는 진단 시기, 최근 간기능 혈액검사와 영상, 간경변·문맥고혈압 여부, 담당 간 진료팀과 다음 추적일을 적습니다. 피로와 가려움만 있거나 처음에는 증상이 없을 수도 있어 겉으로 괜찮아 보인다는 이유로 간 상태를 추정하지 않습니다. 짧은 예방진료와 발치·수술·진정처럼 약물 대사와 출혈 판단이 필요한 처치를 구분해… 더 읽기
폼페병의 발병형과 근육·호흡·심장 상태, 삼킴 평가와 효소대체 주입 일정을 공유해 치과 자세·진료 길이·흡인 예방 계획을 맞춥니다. 폼페병은 GAA 효소 기능 저하로 글리코겐이 쌓여 주로 근육 기능을 떨어뜨리는 유전질환이며, 영아기에 시작하는 형태와 늦게 시작하는 형태는 심장 침범과 진행 양상이 다를 수 있습니다. 치과에는 정확한 진단형, 유전자·효소검사 결과, 심장초음파·심전도와 근력 평가 시기, 보행·이동 보조기 사용 여부를 공유합니다. 특히 영아형에서는 심근병증과 큰 혀, 수유 곤란이 동반될 수 있고 늦게 시작한 경우에는 몸통·다리와 호흡근 약화가 두드러질 수… 더 읽기